Il centro brianzolo super specializzato dove vengono curati 650 bambini che non avrebbero un futuro

Da vent’anni sono uno dei fiori all’occhiello della sanità brianzola. Ma sono soprattutto punto di riferimento e ancora di salvezza per centinaia di genitori che si ritrovano a dover fare i conti con patologie metaboliche rare. Oggi, a suggello di due decenni di studi, progetti e importanti passi in avanti c’è stato il riconoscimento delle istituzioni : nella mattinata di mercoledì 17 gennaio all’Irccs San Gerardo dei Tintori è stata scoperta la targa per i 20 anni di attività del Centro Fondazione Mariani per le malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia.

Danno futuro a 650 bambini 

Sono circa 650 i bambini in cura presso la struttura monzese. Il Centro si occupa da 20 anni di diagnosi, cura e ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie, un gruppo numeroso di patologie genetiche rare e ultrarare (attualmente stimati circa 1.800 difetti) che hanno tutte insieme una incidenza di circa 1 caso su 1.200.  Il Centro, nato nel 2004 per volontà della dottoressa Rossella Parini, ha sviluppato nel tempo competenze sempre più direzionate non solo a garantire le migliori cure possibili al bambino, ma anche la presa in carico di tutta la sua famiglia con supporto anche da un punto di vista psicologico. In questi vent’anni sono stati effettuate più di 24mila visite prendendo in carico moltissimi pazienti per eseguire accertamenti nel sospetto di patologia metabolica dall’epoca neonatale all’età adulta. 

Eccellenza internazionale 

Oggi il Centro è ulteriormente cresciuto sia da un punto di vista dei numeri, degli accessi, del delicato processo di transizione all’età adulta e ci siamo consolidati come un punto di un riferimento a livello nazionale e internazionale facendo parte di MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), di comitati scientifici e come autori di numerose pubblicazioni scientifiche. L’assistenza clinica non può prescindere dalla ricerca e il centro ha partecipato e partecipa a molte sperimentazioni nazionali e internazionali in modo da garantire ai nostri bambini di poter accedere alle migliori prospettive terapeutiche disponibili. L’interazione con laboratori specialistici, esterni e interni, e con altri ospedali di ricerca è fondamentale per lavorare in “rete”.

I passi fatti dalla scienza

Negli ultimi otto anni sono stati uno dei due centri di riferimento della Regione Lombardia per lo Screening Neonatale Esteso (SNE). Lo SNE, divenuto obbligatorio in Italia per legge dal 2016, prevede la ricerca di circa 50 malattie metaboliche ereditarie curabili su campione di sangue raccolto dal tallone di tutti i neonati per garantire una presa in carico immediata ed evitare le conseguenze della malattia. L’avvento di nuove tecnologie (tandem mass spettrometria e sequenziamento di nuova generazione - Next Generation Sequencing), oltre che nuovi trattamenti e modalità di cure, hanno permesso di prevenire molte complicanze di queste malattie garantendo una migliore sopravvivenza e una migliore qualità di vita. Molti dei nostri bambini sono diventati adulti facendosi portavoce non solo delle loro esigenze, ma anche della “rarità” della loro condizione. 

Un sogno nato 20 anni fa 

“Si tratta del primo centro di assistenza costituito dalla nostra Fondazione  -commenta il presidente della Fondazione Lodovico barassi -. Che da 40 anni si prende cura dei bambini con malattie neurologiche attraverso i suoi centri e progetti di assistenza, il finanziamento di reti e progetti di ricerca e la formazione di personale medico e paramedico in Italia e all’estero. Proprio nel 2024 ricorre il 40esimo della Fondazione Mariani: un significativo anniversario che si lega a doppio filo con il ventennale del centro di Monza per il quale, negli anni, sono stati erogati oltre un milione e 900mila euro che hanno permesso di sostenere numerose figure professionali – come pediatri, dietisti, psicologi, data manager – e acquistare apparecchiature per garantire ai piccoli pazienti e alle loro famiglie le migliori terapie possibili e tutta l’assistenza necessaria”. 

“Oggi celebriamo con grande soddisfazione questo ventennale - sottolinea Claudio Cogliati, presidente della Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori -. In questi vent'anni il Centro ha rappresentato un punto di riferimento essenziale per la diagnosi, la cura e la ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie pediatriche, dimostrando il suo impegno straordinario nei confronti dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Questo ventennale sottolinea il successo e l'importanza del Centro Fondazione Mariani nel contesto della nostra istituzione. La diagnosi e la gestione delle malattie metaboliche ereditarie richiedono competenze altamente specializzate, e il Centro ha dimostrato di essere all'altezza della sfida, in particolare con il riconoscimento a Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico dall’1 gennaio 202