In Brianza un'importante scoperta scientifica su una malattia rara del fegato

L’intelligenza artificiale al servizio della ricerca medica in epatologia. Una ricerca condotta dal Centro delle malattie autoimmuni del fegato dell’Università di Milano-Bicocca presso l’ospedale San Gerardo di Monza, e dal team di Data Science di Rulex a Genova, ha permesso di individuare quattro nuovi sottotipi di Colangite Biliare Primitiva (CBP) basandosi sui dati clinici di più di 12mila soggetti provenienti da tutto il mondo. Il nuovo algoritmo si unisce agli esistenti score prognostici e consente di migliorare la valutazione prognostica dei pazienti già al momento della diagnosi.

La CBP è una malattia del fegato che, benché rara, in Italia colpisce più di 10.000 persone, soprattutto donne oltre i 40 anni. Nell’ultimo decennio vi è stato un progressivo miglioramento della stratificazione prognostica dei pazienti con CBP, grazie anche allo sviluppo di score e calcolatori. Di recente l’intelligenza artificiale e il machine learning sono stati applicati con beneficio nello studio di malattie comuni, dalle infezioni alle malattie cardiovascolari, dal tumore alla mammella a quello del colon-retto.

Nel contesto delle malattie rare, e della CBP nello specifico, mancavano tuttavia evidenze sperimentali in relazione a queste nuove tecnologie e alle loro applicazioni. Il team del Centro malattie autoimmuni del fegato di Monza guidato dal professor Pietro Invernizzi, ha utilizzato Rulex, uno strumento innovativo di analisi dati che impiega un sofisticato algoritmo di intelligenza artificiale sviluppato dal team di ricerca e sviluppo di Rulex, coordinato dall’amministratore delegato Marco Muselli, e basato su un modello teorico messo a punto all’interno dell’Istituto di Elettronica, di Ingegneria dell’Informazione e delle Telecomunicazioni del CNR di Genova. Lo studio, pubblicato sulla rivista Liver International, ha raccolto la più grande coorte mai esplorata di pazienti con CBP a livello internazionale, includendo pazienti dall’Europa, dal Giappone e dal Nord America (DOI: 10.1111/liv.15141). 

L’obiettivo del lavoro è stato quello di sfruttare questa enorme mole di dati al fine di migliorare la stratificazione del rischio in questa patologia rara. Sono stati identificati quattro sottogruppi di malattia, in ordine di gravità clinica crescente, basandosi solamente su tre valori di laboratorio: albumina, bilirubina e fosfatasi alcalina. "Il team di Rulex guidato da Damiano Verda ha raggruppato i pazienti affetti con CBP in modo completamente nuovo e ha creato delle regole molto facili da applicare in clinica per classificare i nuovi pazienti già alla diagnosi - spiega il dottor Alessio Gerussi, primo nome dello studio e ricercatore presso il Centro malattie autoimmuni del fegato di Monza -. Il nostro lavoro non finisce qui: gli studi futuri saranno mirati alla integrazione dei dati clinici con i dati provenienti dal sequenziamento genetico, dalle tecniche di imaging radiologiche e dalle scansioni digitali dei vetrini dei campioni istologici. Lo scopo finale è descrivere la eterogeneità della malattia in modo più raffinato di quanto fatto fino ad ora per offrire cure personalizzate ai pazienti, scopo ultimo della Medicina di Precisione». 

"Per noi pazienti questo studio è molto importante considerato il grande numero di pazienti italiani inclusi e le potenzialità di innovazione portate dall’intelligenza artificiale - commenta Davide Salvioni, presidente di Amaf Onlus, l’associazione italiana di pazienti dedicata alle malattie autoimmuni del fegato -. Una migliore conoscenza di queste patologie avrà sicuramente delle ricadute positive sulla capacità dei medici di gestirle in modo più efficace".