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Scoperta la mutazione di un gene che apre nuove strade alla cura dei tumori del sangue

Lo studio condotto dal Centro di Ricerca Tettamanti e dal Centro Maria Letizia Verga, in collaborazione con centri internazionali. I risultati pubblicati sulla rivista scientifica Blood

È targata Monza un’importante scoperta scientifica che potrebbe avere un prezioso impatto anche nella cura dei tumori del sangue.

Grazie a uno studio condotto dal Centro di Ricerca Tettamanti di Monza e dal Centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga della Clinica Pediatrica Università Bicocca è stata scoperta una mutazione genetica che causa la morte prematura delle cellule immunitarie, lasciando il corpo indifeso alle aggressione di virus e batteri.
Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Leiden University Medical Center di Leiden (nei Paesi Bassi), il Baylor College of Medicine e il Texas Children’s Hospital di Houston (negli Stati Uniti).
La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale  “Blood”.

I ricercatori hanno scoperto che l’alterazione di un preciso gene (FNIP1) “spegne” il metabolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi, i linfociti B, che per questa ragione muoiono prima di divenire adulti, lasciando così l'organismo indifeso.
La mutazione genetica provoca una ridotta (o assente) produzione della proteina FNIP1, da cui il gene alterato trae il suo nome. Questa proteina, in sinergia con altre due (la follicolina e la FNIP2), è responsabile dell'attivazione di un altro gruppo di proteine (chiamate AMPK) che nella cellula hanno il compito di "acceleratore" della produzione di energia.
Quando c’è una forte richiesta energetica (ad esempio durante un digiuno prolungato o un’attività fisica intensa) innescano una serie di risposte mirate per fornire alla cellula ciò di cui ha bisogno. In sostanza tutto il glucosio e gli acidi grassi disponibili non vengono immagazzinati sotto forma di glicogeno e trigliceridi ma sono "bruciati" per produrre energia.
Senza proteina FNIP1, quindi, la cellula non è in grado di produrre più energia quando è sotto stress e muore.

Lo studio ha fatto emergere che questa particolare alterazione genetica - oltre a essere tra le cause della più grave e diffusa immunodeficienza ereditaria chiamata  agammaglobulinemia - è presente in altre importanti malattie come infezioni ricorrenti, neutropenia (la carenza di un particolare tipo di globuli bianchi chiamati neutrofili) e cardiomiopatia ipertrofica (cioè l’inspessimento del muscolo cardiaco che ne pregiudica il buon funzionamento).

"L'effetto dell'alterazione del gene FNIP1 era già noto negli studi sugli animali, ma non era ancora mai stato osservato nell'uomo - spiega Francesco Saettini, medico dell’ambulatorio di Immunologia del Centro Maria Letizia Verga -. Questa scoperta può aprire la strada allo studio di nuovi approcci terapeutici contro i tumori del sangue in cui i linfociti hanno un metabolismo molto accelerato e si riproducono rapidamente”. Lo studio apre la strada ad ipotesi di cura molto importanti. “È possibile ipotizzare, intervenendo sul gene FNIP1, di rallentarne sempre più l'attività, sino a farle morire".

“Questo studio è particolarmente interessante perché mette in luce come l’alterazione dell’emocromo possa essere segnale di malattie complesse o di nuove patologie rare – aggiunge il professor Andrea Biondi, direttore scientifico del Centro Tettamanti, e direttore del Centro di ematoncologia pediatrica Maria Letizia Verga -. Si tratta del frutto di un approccio integrato che vede lavorare in stretta collaborazione e dialogo continuo i ricercatori di base del Centro di ricerca Tettamanti e i clinici del centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga.”

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